Eficiencia del diagnóstico genómico en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez

Efficiency of genomic diagnosis at the Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez

Authors

  • María Esnaola Azcoiti Unidad de Medicina Traslacional, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. Cesar Bergadá" (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenps Aires, Argentina.
  • Paula Alejandra Scaglia
  • Barbara Casali
  • Florencia Villegas
  • Romina Armando
  • Agustín Izquierdo
  • Lourdes Correa Brito
  • Marianela Maier
  • María del Carmen Fernández
  • Marina Szlago
  • Solange Rosenbrock
  • Diego Raffo
  • Adriana Boywitt
  • Gabriela Sanso
  • Sandra Rozental
  • Ana Sol Riesco
  • Rodolfo De Bellis
  • Andrea Arcari
  • Ignacio Bergada
  • Claudia Arberas
  • Rodolfo Alberto Rey
  • María Gabriela Ropelato

Keywords:

Enfermedades Genéticas Congénitas, Secuenciación de Nueva Generación (NGS), Exoma, Hibridación Genómica Comparativa empleando array (array-CGH), Variaciones en el Número de Copias de ADN (CNVs)

Abstract

Las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y de hibridación genómica comparativa empleando array (array-CGH) permiten el diagnóstico etiopatogénico de diversas enfermedades genéticas de la infancia con un rédito diagnóstico variable (15-80%) dependiendo del tipo de patología y de la estrategia de estudio genómico que se emplee. Objetivo: Evaluar la eficiencia y el impacto clínico del proceso de diagnóstico genómico en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Para la implementación del proceso se conformó un equipo interdisciplinario de profesionales. Se incluyeron niños con sospecha de enfermedades genéticas. Se utilizaron dos técnicas genómicas: NGS para detectar variantes de secuencia génica y array-CGH para variantes en el número de copias del genoma. Las variantes se clasificaron según su potencial patogenicidad. Resultados: Se estudiaron 773 casos. La ED de NGS fue 46±4% y de array-CGH fue 17±4%. El 39% de las variantes génicas no habían sido reportadas previamente. El tiempo de odisea diagnóstica fue de 6,0 años (2,2 a 11,9 años). Conclusiones: Se logró implementar el proceso de diagnóstico genómico en el Hospital alcanzando resultados de ED similares a otros centros pediátricos en el mundo que estudian enfermedades poco frecuentes y establecer nuevas estrategias para conocer su base genética.

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2025-10-08

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Vol. 67 No. 298 (2025): Revista del Hospital de Niños de Buenos Aires - Primavera 2025

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